Ученые научились расшифровывать геном ребенка еще до рождения

 

Сегодня для того, чтобы определись не будет ли у ребенка после рождения каких-либо отклонений, используют анализ околоплодных вод, протыкая плодный пузырь. Это процедура является довольно рискованной, так как может привести к выкидышу. Однако, вскоре ее сможет заменить более точный и менее рискованный метод. 

Сегодня мы сможем различить каждую букву

Недавно ученым полностью удалось расшифровать геном не рожденного ребенка на сроке 18 недель с помощью анализа плазмы крови матери и слюны отца.  Ученые повторили анализ еще раз на позднем сроке и затем сравнили результаты с результатами анализа плаценты уже после рождения малыша. Оказалось, что новая методика является очень точной, более того, она на много эффективнее, чем анализ околоплодных вод. Вот как образно автор научной работы сравнивает оба теста.   

«Если раньше мы могли увидеть только лишь, если две книги срослись в одну, то сегодня мы сможем различить каждую букву.», — рассказывает Якоб Китцман — автор исследования, результаты которого были опубликованы в научном издании Science Translational Medicine.

«Наша работа открывает новые возможности, мы сможет сканировать полностью геном ребенка в утробе матери и сможем таким образом  выявить до 3 тысяч мутаций различных ген. И все это без проникновения в плодный пузырь.», — объясняет соавтор исследования Джей Шандюр из Университета Вашингтона. По его словам, некоторые мутации могут говорить о наличии у малыша аутизма, эпилепсии, шизофрении или отставания в интеллектуальном развитии. 

Впереди серьезная работа по интерпретации различных комбинаций ген

В то же время, ученые отмечают, что впереди серьезная работа по интерпретации различных результатов. Ведь наука может всего лишь расшифровать геном, однако пока не в состоянии определить какое значение имеет каждая комбинация ген для развития человеческого организма.  

Комментарии

Должен сказать, что у вас очень интересный материал. Прошу вашего разрешения опубликовать его на моем блоге.